مبادرات وأبحاث تعزز ريادة المملكة المتحدة في علم الجينوم

تنطلق بريطانيا في سلسلة من المشاريع البحثية في 2023 ستعزز مكانتها باعتبارها رائدة عالمية في علم الجينوم.
تشمل أكبر مبادرة في مجال الطب الوراثي في العالم، حيث تم تعيين خمسة ملايين بالغ لربط ملفات الحمض النووي الخاصة بهم ببيانات نمط الحياة والسجلات الصحية في مشروع جديد يسمى صحتنا المستقبلية Our Future Health.
في الوقت نفسه، سيقوم برنامج جينوم حديثي الولادة بقراءة الحمض النووي لـ100 ألف طفل - جميع حروف شفراتهم الوراثية التي يبلغ عددها ثلاثة مليارات - من أجل الكشف عن الأمراض التي تصيب الأطفال. ستركز مشاريع أخرى على السرطان وتسجيل جينوم الأقليات العرقية التي لم يتم تمثيلها بالشكل الكافي في البحوث الطبية.
قال إريك توبول، مدير معهد سكريبس للأبحاث في كاليفورنيا، الذي ليس له دور مباشر في البرامج، "المملكة المتحدة بلا شك الرائدة على مستوى العالم في علم الجينوم. كان التزامها بعلم الجينوم أكثر شمولا وأوسع نطاقا من أي بلد آخر".
يعود تاريخ البراعة البريطانية في أبحاث الحمض النووي إلى 70 عاما حينما اكتشف فرانسيس كريك وجيمس واتسون هيكل الجزيء، تلاه تطوير أول طريقة لقراءة تسلسل الحروف البيوكيميائية "المعروفة باسم القواعد" في الحمض النووي بوساطة فريد سانجر في السبعينيات.
في الآونة الأخيرة، في بداية جائحة كوفيد- 19، قاد علماء المملكة المتحدة العالم في قراءة جينوم الفيروس التاجي للمساعدة على تحديد ظهور المتغيرات الفيروسية الجديدة.
سيبدأ البرنامج الجديد بمسارين رئيسين في إنجلترا العام المقبل. من المتوقع أن يتبع ذلك امتدادهما إلى بقية أنحاء المملكة المتحدة.
المسار الأول هو برنامج جينوم حديثي الولادة، الذي تنفذه شركة جينوميكس إنجلاند، وهي شركة مملوكة للقطاع العام. يركز بشكل أساس على الطفرات الجينية التي تسبب الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال. تستثمر الحكومة ما مجموعه 175 مليون جنيه استرليني في البرنامج وفي مبادرات "جينوميكس إنجلاند" الأخرى المتعلقة بالسرطان والتنوع.
سيتم تنفيذ المسار الثاني عن طريق صحتنا المستقبلية، وهي مؤسسة خيرية مستقلة، حصلت على 79 مليون جنيه استرليني من الحكومة وأكثر من 100 مليون جنيه استرليني من الشركاء الصناعيين. ستبحث عن الاختلافات الجينية التي تجعل الناس عرضة للحالات المزمنة الشائعة مثل أمراض القلب والسكري من النوع الثاني، التي يؤثر كل منها في نحو 500 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.
تم بالفعل تعيين 150 ألف متطوع مبدئي للعمل مع مؤسسة صحتنا المستقبلية الخيرية من خلال الإنترنت وخطابات الدعوة وخمسة مراكز متنقلة تقوم بجولة في إنجلترا. وافقوا على إكمال استبيان الصحة ونمط الحياة، والخضوع للفحص البدني وتقديم عينة دم للتحليل الجيني.
إلى جانب الاختلاف بين التركيز على الأمراض النادرة والشائعة، هناك اختلاف آخر بين البرنامجين وهو أن "جينوميكس إنجلاند" تشدد على الفوائد السريرية للمشاركين، في حين أن مؤسسة صحتنا المستقبلية تقوم بتأسيس مجموعة ضخمة من المتطوعين للبحث في المقام الأول.
قال إيوان بيرني، نائب المدير العام لمختبر البيولوجيا الجزيئية الأوروبي، "تعتمد مؤسسة صحتنا المستقبلية على تقليد بريطاني عظيم للدراسات الجماعية وعلى نجاح البنك الحيوي البريطاني بشكل خاص، الذي يعد حاليا الأفضل على مستوى العالم".
تلقى البنك الحيوي في المملكة المتحدة نحو 340 مليون جنيه استرليني من الحكومة والجمعيات الخيرية منذ إنشائه في 2004 باعتباره مشروعا يمتد لعقود مع 500 ألف متطوع متوسطي العمر، سترتبط صحتهم بأسلوب حياتهم وجيناتهم. ينتج عن تحليل بيانات البنك الحيوي أكثر من 500 ورقة بحثية سنويا من العلماء حول العالم، أكثر بكثير من أي قاعدة بيانات طبية مماثلة.
تبذل كل من مؤسسة صحتنا المستقبلية و"جينوميكس إنجلاند" أيضا جهودا خاصة لتضمين عينات تمثيلية من السكان في دراساتهم بعد أن تم انتقاد البنك الحيوي بسبب العدد غير المتناسب من المتطوعين ذوي البشرة البيضاء من الطبقة المتوسطة.
قالت أماندا بيتشيني، قائدة الدراسات السريرية في "جينومكس إنجلاند"، "سنقدم برنامج جينوم حديثي الولادة للعائلات من مجموعة واسعة جدا من المجتمعات. لن يكون لدى كثير من هذه العائلات معرفة مسبقة بعلم الوراثة، لذا سيكون الحصول على استشارة جيدة أمرا ضروريا".
قال ستيف بيتس، الرئيس التنفيذي لرابطة الصناعة الحيوية، إن استثمار الحكومة في البرامج "سيساعد على جعل المملكة المتحدة أفضل مكان لإنشاء شركات جينوم جديدة وتوسيع نطاقها. في الوقت نفسه، تأتي شركات الأدوية والتكنولوجيا الكبرى في العالم إلى هنا للاستفادة من بيئة علم الجينوم لدينا ولتوصيلها بمجموعات البيانات الخاصة بنا".
حتى الآن، عملت برامج الجينوم في المملكة المتحدة بشكل أساس مع شركة إيلومينا ومقرها كاليفورنيا لتوفير الآلات التي تقرأ الحمض النووي الخاص بالمشاركين. ستواصل مؤسسة صحتنا المستقبلية تلك الشراكة، باستخدام "مصفوفات التنميط الجيني" من "إيلومينا" للعثور على الاختلافات الجينية التي تحدد قابلية الإصابة بالأمراض الشائعة، هذا لا يتطلب تسلسل الجينوم بأكمله.
لكن شركتين منافستين لشركة إيلومينا آخذة في الظهور. تضغط كل من "أكسفورد نانوبور" البريطانية و"باسيفيك بايوساينس" ومقرها كاليفورنيا للمشاركة في مشاريع "جينوميكس إنجلاند" المقبلة.
قال كريس ويجلي، الرئيس التنفيذي لشركة جينوميكس إنجلاند، إن الابتكار يزدهر بين الشركات التي تحلل البيانات الوراثية. قال، "نحن نشهد ازدهار ابتكارات هائلة لا مثيل لها لتكنولوجيات وأساليب مختلفة"، مشيرا إلى الاندفاع الكبير للنشاط التطوري على الأرض منذ 550 مليون عام.
تتعاون شركة جينوميكس بي إل سي، التي تتخذ من أكسفورد مقرا لها، مع مؤسسة صحتنا المستقبلية لفهم بياناتها. ستساعد على إنشاء "درجات مخاطر متعددة الجينات"، التي تحدد مخاطر كل مشارك في تطوير مجموعة واسعة من الأمراض الشائعة بناء على ملفهم الجيني. عندما تكون المخاطر عالية، يمكن للأفراد وأطبائهم اتخاذ تدابير وقائية - من خلال تغيير السلوك أو الأدوية - لتقليلها.
قال بيتر دونيلي، الرئيس التنفيذي لشركة جينوميكس بي إل سي، "سنعمل مع مؤسسة صحتنا المستقبلية لإيجاد أفضل طريقة لإبلاغهم درجات المخاطر للأفراد وأطبائهم - ودمجها في الممارسة المتبعة الحالية. نحن نهدف إلى أن تصبح الوقاية الشخصية أمرا روتينيا في الخدمة الصحية في غضون خمسة أو عشرة أعوام".