دراسة: علاقة بين اختلال الإنزيمات في الجسم والإعاقات الذهنية

أظهرت دراسة علمية أجريت في اليابان أن طفرة جينية نادرة تقترن بحدوث اختلال في إنزيم معين في جسم الإنسان يمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية.
وتوصل الباحثون من جامعتي طوكيو وناجويا اليابانيتين إلى أن الطفرة الجينية التي تحمل رقم "بي 212 إل" التي تصيب الإنزيم المسمى "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يمكن أن تؤدي إلى حدوث إعاقة ذهنية، غير أنه لم يتضح بعد لدى الفريق البحثي الطريقة التي تؤثر بها الطفرة الجينية في نشاط الإنزيم.
وبفضل طريقة جديدة لتحليل بروتينات الجسم، تبين للباحثين أن الطفرة المشار إليها تؤدي إلى زيادة في نشاط الإنزيم، كما أكدوا أن هذه الطريقة الجديدة قد تساعد على تحليل أسباب وراثية أخرى للإعاقات الذهنية والأمراض في المستقبل.
يذكر أن الإنزيم "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يرتبط بتفاعلات بيوكيميائية داخل المخ ويلعب دورا مهما في قدرات التعلم لدى الإنسان.
وفي إطار الدراسة التي أوردتها الدورية العلمية "موليكيولار نيورو ساينس" المتخصصة في مجال علم الأعصاب على مستوى الجزيئات، أكد الباحثون أن هذه الطفرة الوراثية نادرة للغاية، وأن المريض الذي تم اكتشاف إصابته بهذا المرض هو رابع حالة يتم اكتشافها على مستوى العالم.
وصرح الباحث هاجيمي فوجي من كلية الطب في جامعة طوكيو، في تصريحات للموقع الإلكتروني "ميديكال إكسبريس" المتخصص في الأبحاث الطبية، أن العلاقة بين هذه الطفرة الجينية والأعراض المرضية واضحة بشكل نسبي، وهو ما يؤكد أهمية هذا البحث في دراسات الإعاقات الذهنية.
وأوضح أنه نظرا إلى أن التفاعلات البيوكيميائية داخل المخ لا يمكن رصدها بشكل مباشر، وتتعين متابعتها عبر تقنيات مختلفة، وأن هذه التجارب عادة ما تكون مضنية وتستغرق فترات طويلة، فإننا كنا نبحث عن وسيلة أبسط لمتابعة نشاط الإنزيم، ولقد طورنا تقنية جديدة لهذا الغرض عن طريق ما يعرف باسم المسبار الفلوري أو المشع".