هيكل عظمي عمره 1000 عام يحمل متلازمة وراثية نادرة

اكتشف فريق علمي ما يعتقد أنه أقدم حالة لمتلازمة نادرة في هيكل عظمي يعود عمره إلى ألف عام، تم التنقيب عنه في موقع أثري في البرتغال.
تحدث متلازمة "كلاينفيلتر" في نحو واحد من كل ألف ولادة للذكور، وهي حالة يولد فيها الأفراد بنسخة إضافية من كروموسوم X-، ما يؤدي إلى توليفة XXY، بحسب "سبوتنيك".
على الرغم من عدم ظهور أي أعراض واضحة في كثير من الأحيان فعديد من الحالات لا يتم تشخيصها أبدا، فإن الذكور المصابين بهذه الحالة يكونون عادة طويلي القامة، مع الوركين العريضين وشعر الجسم المتناثر. كما تم ربط هذه الحالة بالعقم، وزيادة طفيفة في خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2.
وسيساعد هذا الاكتشاف الأخير الخبراء الآن على تحديد مدى انتشار متلازمة كلاينفيلتر على مر القرون.
يقول عالم الأحياء التطورية جواو تيكسيرا من الجامعة الوطنية الأسترالية، "شعرنا بالحماس فورا في المرة الأولى التي نظرنا فيها إلى النتائج".
وأضاف، "الحمض النووي القديم في الأغلب ما يكون متدهورا وذا جودة منخفضة، ما يعني أننا كنا حذرين في البداية".
وأكمل تيكسيرا، "نظرا إلى الحالة الهشة للحمض النووي، قمنا بتطوير طريقة إحصائية جديدة يمكن أن تأخذ في الحسبان خصائص الحمض النووي القديم وملاحظاتنا لتأكيد التشخيص".
وقال الباحثون إن الهيكل العظمي نفسه كان في حالة جيدة، مأخوذ من موقع توري فيلها في شمال شرق البرتغال، ومن المحتمل أنه لرجل بالغ يزيد عمره على 25 عاما وقت وفاته، وكان طوله نحو 180 سنتيمترا.
وبينما تم تحديد متلازمة كلاينفيلتر في الأصل في 1942، لم يتم توثيق أي حالات قديمة من قبل، ما يجعل هذه الحالة هي أول حالة مسجلة بسهولة، ويقدم بعض الأدلة لمساعدة الخبراء على فهمها بشكل أفضل.